Eric Lander och genomet

Hur ska man berätta om ärftlighet? Eric Lander pratade om den fantastiska utveckling som genetiken gått igenom de senaste femtio åren efter upptäckten av dnaspiralens struktur. Det fick mig att börja tänka på hur dagens kunskap om ärftlighet gör att vi kan vända på perspektiven. Så vad vet vi idag?

Vi vet att projektet att kartlägga människans genom var lika mycket grundforskning som det var ett tillämpat forskningsprojekt. Det fanns en förväntan om att kunna kartlägga orsaken bakom många sjukdomar, men ur ett mer allmänt perspektiv kan vi, så här i retrospekt, se att kartläggningen lärde oss att själva ärftlighetens mekanismer var mer komplicerade än vad som tidigare hade förväntats. Det tycker jag är oerhört spännande.

Människan har ett genom på tre miljarder baspar; de genetiska bokstäverna C, G, T och A. Det går inte att säga helt och fullt att säga vad alla de här basparen har för funktion, faktum är att det är långt ifrån självklart att alla har någon funktion alls.

Innan kartläggningen förväntade forskarna att finna 100 000 gener i människans genom, gener som kodar för proteiner. Det var mycket färre, bara runt 22 000, men kartläggningen gav nya och oväntade insikter. Man fann mer än 5000 bitar av dna som omvandlas till rna utan att sedan fortsätta för att användas för att bygga upp proteiner, flera miljoner bitar som är inblandade i regleringen av de proteinkodande generna och bitar av dna som hoppar mellan olika delar av genomet och kan vara viktiga för evolutionära innovationer (men oftare ställer till det och orsakar allvarliga fel). Det här är viktiga delar i vår förstålse för hur ärftligheten fungerar, men det har också lätt till kartläggningen av den genetiska basen för många sjukdomar.

På 80-talet kände man till något dussin sjukdomar hos människor där den genetiska grunden ligger i ett fel i en gen. Idag är över 3500 kartlagda. 1987 var den genetiska grunden för en sjukdom som orsakades av flera gener känd, idag är det mer än 2000 stycken. Även om kartläggningen av människans genom inte gett oss en lösning för alla sjukdomar så har det utan tvekan gett mljligheter att lösa sjukdomar på ett sätt som inte var möjligt tidigare. Dessutom har det gett oss ovärdeliga insikter i hur våra kroppar bygger sig själva, nya insikter om vad vi människor är för något ur ett biologiskt perspektiv. Det är något som jag tror vi alla vill förstå.

Eric Lander berättade genetikens historia, det var mycket intressant och väl avvägt, men för att förstå den kollektiva kunskap som finns inom genetik idag är kanske inte historien det första som behöver förmedlas till en person som vill lära sig mer. Det är tack vare det arbete som Lander, Watson och många, många andra har genomfört som vi idag har lyxen att kunna börja i andra änden. Precis som när någon ska lära sig att använda internet är inte historien bakom nätet och datorernas utveckling avgörande, det är informationen och vad den kan göra som är viktigt. Det är den informationen som ger oss insikter om hur vi fungerar som biologiska varelser, och därför också där vi behöver söka efter kunskapen om var sjukdomar kommer ifrån. Den vetenskapliga resan in i människans genom har precis börjat, samtidigt som 50 år av genetisk forskning har gett enorma insikter. Framtiden ville Lander inte säga så mycket om, men jag är säker på en sak: den kommer att bli spännande.

Lägg till ny kommentar